LA STORIA DI FABIA

Fabia G. nasce il 29 settembre del 1998 a Ravenna. Peso alla nascita 2.850 kg.; ha un punteggio di Agpar 9-10. E’ una bellissima bambina e non presenta, apparentemente, alcuna malattia. Durante il primo mese di vita tutto procede normalmente: Fabia si alimenta regolarmente, cresce bene, reagisce agli stimoli esterni. E’ una bambina “normale”. Al termine del primo mese di vita notiamo una certa debolezza nei movimenti delle gambe e delle braccia e, decidiamo di farla
visitare dal pediatra di famiglia. Questi dispone il ricovero per accertamenti presso la Pediatria di Ravenna. Iniziano immediatamente le indagini per accertare le origini dell’ipotonia muscolare, che appare sempre piu’ grave. Fabia ormai presenta alcuni movimenti solo in corrispondenza degli avambracci, non sostiene il capo, molti riflessi sono assenti, le mani sono intraruotate e il pianto è molto debole.
Viene avanzato il sospetto di atrofia muscolare spinale ereditaria (SMA). L’elettromiografia conferma un sofferenza a livello dei motoneuroni del midollo spinale e avvalora il sospetto di SMA.
Fabia viene trasferita presso il Servizio dell’Area Critica Pediatrica di Ferrara. Vengono eseguiti ulteriori esami e inviati campioni d sangue al laboratorio di Miologia dell’Istituto Gaslini di Genova al fine di accertare l’eventuale delezione del gene responsabile dell’atrofia spinale. I tempi richiesti sono lunghi (3 settimane) e, intanto, si proseguono le indagini. Vengono nel frattempo notate alcune analogie con casi di botulismo e Fabia, inoltre, presenta alcuni miglioramenti, per cui si fa strada la speranza di un’infezione da botulismo che, essendo reversibile, consentirebbe un recupero totale. I miglioramenti tuttavia, si fermano e si ripiomba nella paura. Giunge, infine, dal Gaslini di Genova la diagnosi….
Fabia viene dimessa il 2 dicembre 1998 dal Sant’Anna di Ferrara con diagnosi di atrofia muscolare spinale di tipo 1 o malattia di Werdnig-Hoffmann.
Si torna a casa con l’incubo del futuro.
Fabia comincia ad avere problemi di deglutizione per cui si decide di alimentarla con 6 gavage al giorno. Le sue condizioni verso Natale, peggiorano ulteriormente. Compaiono vomiti e problemi respiratori imponenti.
Il 31 dicembre la bimba viene nuovamente ricoverata presso l’Ospedale di Ravenna; le si pongono in sede fleboclisi e le si somministra ossigeno. Le sue condizioni, tuttavia, peggiorano di giorno in giorno, fino a quando diventano tali da richiedere l’intubazione. Noi genitori, però, siamo molto combattivi, non ci scoraggiamo, raccogliamo notizie da internet e dall’associazione Malattie Rare di Baschirotto in quanto 10 anni fa era difficile conoscere altre situazioni simili.
La svolta si ha quando riusciamo a metterci in contatto con Rosaria di Napoli, la mamma di Federica, una bambina di 4 anni affetta dalla stessa malattia e “ospedalizzata” a domicilio. Si apre così un a bellissima prospettiva: quella di riportare Fabia nella sua casa, con i suoi affetti; ipotesi IMPOSSIBILE per i medici.
Carichi emozionalmente di questa speranza, sensibilizziamo i dirigenti dell’Azienda AUSL di Ravenna che si trova per la prima volta ad affrontare un simile caso.
Nel frattempo, a Fabia, viene praticata una tracheotomia e successivamente viene di nuovo trasferita a Ferrara in seguito all’insorgenza di complicazioni.
Intanto a Ravenna viene incaricato il Dott. Baroncelli a preparare uno studio di fattibilità per l’assistenza domiciliare di Fabia, alla quale nel frattempo è stata applicata una PEG che le permette di nutrirsi per via gastrostomica.
L’equipe assistenziale è formata da medici ospedalieri, dal pediatra di famiglia, da un fisiatra, da terapiste della riabilitazione, da infermiere professionali e da personale tecnico della Sapio Life.
Il 3 giugno del 1999 Fabia torna a casa; comincia una nuova vita con mamma e papà, lontano dalle infezioni ospedaliere, dalla luce artificiale degli ambienti della rianimazione e dai rumori delle sofferenze altrui. Il collegamento mediante tracheotomia col respiratore automatico e la gastrostomia sono come prolungamenti del suo corpo imposti e accettati già quasi dalla nascita. Il forte impatto negativo dell’ospedalizzazione per una bambina come Fabia, si trasforma a casa in una condizione naturale, in una vita “normale” tra “normali”. Fabia vive nella sua condizione come ognuno di noi nella propria.
Fabia ora ha 10 anni e offre a tutti noi le sue diverse abilità. Offre, soprattutto, un’immagine di grande dignità che ispira rispetto e amore in tutti quelli che non vedono il disuguale.
Ha vissuto 7 anni in una camera; ora, però, esce e và nei parchi, in collina, al mare…và a scuola e ha tanti amici della sua età; con il computer forma le prime frasi con le paroline. Le è anche nato un fratellino che ora ha 7 anni , si chiama Gian Maria. Il 27 maggio di quest’anno Fabia ha fatto la sua prima comunione……abbiamo fatto passi da gigante! L’aria che respira e il cibo che la nutre entrano in Lei in maniera diversa rispetto alla maggior parte di noi, ma la sua psiche è forse più vigile e capace della nostra.
Ci comunica tanta serenità e ci dà molte soddisfazioni.
In fondo l’essenza della vita è fatta di queste piccole emozioni che arrivano giorno dopo giorno….
IN BOCCA AL LUPO FABIA E….GRAZIE PER QUELLO CHE SEI!